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目的探讨Ⅰ型唾液酸沉积症的临床特点及诊断。方法分析1例Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测。结果患者为12岁女童,10岁时出现肢端疼痛,随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑。无家族史。应用二代测序方法对全外显子测序,发现患者携带NEU1基因c. 239 CT(p.P 80 L)和c.544AG(p.S 182 G)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲。结论Ⅰ型唾液酸沉积症具有共济失调、肌阵挛发作、视力下降的特点,基因检测对于明确诊断具有重要意义。 相似文献
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目的 利用频域光学相干断层扫描深度增强(enhanced depth imaging spectral domain optical coherence tomography,EDI SD-OCT)观察糖尿病黄斑水肿(diabetic macular edema,DME)患者脉络膜厚度(choroidal thickness,CT)的变化及结构特点,探讨DME病变程度与CT的关系。方法 纳入2型糖尿病患者共123例204眼,其中69眼诊断为DME(DME组),135眼无黄斑水肿为对照组。DME眼依据OCT形态学特点进一步分为视网膜弥漫性增厚(diffuse retinal thickness,DRT)型(34眼)、黄斑囊样水肿(cystoid macular edema,CME)型(19眼)和浆液性视网膜脱离(serous retinal detachment,SRD)型(16眼),利用EDI-OCT分别测量黄斑中心凹下CT和以黄斑为中心上、下、鼻、颞500 μm、1000 μm、1500 μm、2000 μm处CT。结果 DME组黄斑中心凹下CT为(326.72±90.15)μm,对照组为(320.17±106.46)μm,两组之间无统计学差异,但黄斑中心凹下CT与视网膜厚度间具有明显正相关关系(r=0.270,P=0.025)。DME亚型CT分别为:DRT型(303.94±81.47)μm、CME型(304.42±73.98)μm和SRD型(401.63±88.80)μm,SRD型CT明显高于其他亚型(P<0.05),此外,SRD型的周边CT同样呈现均匀一致的增厚;鼻侧CT从500 μm至2000 μm呈距离敏感性降低(P<0.05),但SRD型鼻侧CT降低幅度明显变缓(P=0.195)。结论 SRD型黄斑水肿患者CT在中心凹下及周边部均显著增厚,CT与DME病变程度之间有一定相关性。 相似文献
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目的探究中医药结合理疗治疗小儿反复呼吸道感染的临床效果。方法选择2018年3月至8月在某院接受治疗的320例小儿反复呼吸道感染患者进行研究分析,按随机数表法分为对照组和实验组,各160例。对照组采用西医药治疗方式,实验组采用中医结合理疗治疗方式,对比治疗后的效果情况。结果实验组的总有效率为90.63%,对照组的总有效率为76.88%,实验组总有效率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,实验组的发病次数和平均疗程显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);实验组止咳时间和退热时间分别为(3.21±0.63)d和(2.43±0.42)d,均显著低于对照组的(4.65±1.22)d和(3.75±0.73)d。结论中医药结合理疗治疗小儿反复呼吸道感染,在治疗疗程、发病次数和有效率方面,显著高于西医常规疗法。 相似文献